Ajankohtaista

17 maaliskuun, 2021

Karjalankarhukoirien aivolisäkeperäisen kääpiökasvuisuuden geenilöydös

KARJALANKARHUKOIRIEN AIVOLISÄKEPERÄINEN KÄÄPIÖKASVUISUUS

Karjalankarhukoirilla esiintyvän aivolisäkeperäisen kääpiökasvuisuuden (pituitary dwarfism) geneettistä taustaa on tutkittu Helsingin yliopiston koiragenetiikan tutkimusryhmässä ja tutkimuksessa tunnistettiin sairauteen liittyvä geenivirhe POU1F1-geenistä. Kääpiökasvuisuutta sairastava koira on tyypillisesti pienikokoinen ja niillä on usein epänormaali ”pentumainen” turkki. Kyseessä on siis uusi geenivirhelöytö, joka ei liity jo aiemmin tunnistettuihin pentuiän luustosairauteen tai ”tappijalkaisuuteen”.

Näytteitä geenivirheen osalta tutkittiin kaiken kaikkiaan 642 karjalankarhukoirasta, joista 8 oli geenivirheen suhteen samaperintäisiä eli ne perineet geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan. Lopuista testatuista koirista 62 oli geenivirheen kantajia eli heterotsygoottisia ja 572 oli normaaleja. Kun sairaat koirat ja näiden lähisukulaiset poistettiin analyysistä (23 koiraa), oli kantajien osuus testatuissa karjalankarhukoirissa 8 %.

Useat aiemmin verinäytteen tutkimusryhmälle toimittaneet koirien omistajat ovat nyt saaneet tuloksia koiristaan sähköpostitse. Nämä tulokset ovat tulleet vain koiranomistajille. Voidaksemme jalostusryhmässä huomioida geenivirheen jalostussuosituksia annettaessa, toivomme että tulokset toimitetaan sähköpostitse osoitteeseen iidaelaaksonen@gmail.com jalostusryhmän tietoon. Kiitos myös niille, jotka tuloksia ovat jalostusryhmälle jo välittäneet.

Tämän geenivirheen on tutkimuksissa todettu periytyvän autosomaalisesti peittyvästi. Peittyvän periytymismallin mukaisesti sairaus ilmenee vain, jos koira saa geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan. Näin ollen kahta kantajaa ei tule parittaa keskenään, mutta kantaja voidaan parittaa normaalin tuloksen omaavan koiran kanssa.

NORMAALIN tutkimustuloksen saaneet koirat ovat perineet kaksi normaalia geenikopiota sairauteen liitetystä geenistä ja ne eivät periytä geenivirhettä jälkeläisilleen.

KANTAJILLA toinen geenikopioista on normaali, mutta toisessa on geenivirhe. Kantajien riski sairastua on olematon, mutta ne periyttävät geenivirhettä noin puolelle jälkeläisistään. Mikäli kantajakoiraa halutaan käyttää jalostuksessa, sille tulisi valita geenivirheen suhteen normaaliksi testattu kumppani. Kantaja/kantaja-yhdistelmästä voi syntyä sekä sairaita (25 %), kantajia (50 %) että normaaleja (25 %) pentuja, mutta kantaja/normaali-yhdistelmästä syntyy ainoastaan kantajia (50 %) ja normaaleja (50 %) pentuja.

SAIRAAT koirat ovat perineet geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan eli niillä on kaksi kopiota geenivirheestä ja niiden riski sairastua on hyvin suuri.

Tutkimusryhmä ei testaa enempää näytteitä POU1F1-geenivirheen osalta, vaan kaupalliset geenitestilaboratoriot voivat halutessaan ottaa testin valikoimaansa.

Artikkeli geenilöydöstä: https://www2.helsinki.fi/fi/uutiset/elamantieteet/uusi-geeniloyto-koirien-aivolisakeperaiseen-kasvuhairioon

tvporn.cc